Lékařská fakulta Masarykovy univerzity se připojila k celoevropskému projektu zaměřenému na včasnou diagnostiku familiární hypercholesterolemie. Dědičná porucha způsobující vysokou hladinu cholesterolu v krvi násobně zvyšuje riziko infarktu už v mladém věku.
Familiární hypercholesterolemie patří k nejčastějším dědičným poruchám metabolismu vůbec. Postihuje jednoho člověka ze dvou až tří set, což znamená, že v Česku žije kolem čtyřiceti tisíc lidí, kteří mají v jejím důsledku násobně vyšší riziko srdečního infarktu, často už po třicátém roku života. Přestože lze nadměrné množství škodlivého cholesterolu (tzv. LDL cholesterolu) v krvi snadno a účinně regulovat, problémem je, že většina pacientů (globálně až 90 %, v ČR 75 %) o své diagnóze vůbec neví. Pomoci to má změnit nový projekt FH-EARLY, do něhož se Lékařská fakulta Masarykovy univerzity zapojila spolu s dalšími třinácti evropskými institucemi.
„Člověk může žít léta bez příznaků, než ho nečekaně postihne srdeční příhoda. A čím je starší, tím hůř se familiární hypercholesterolemie diagnostikuje, jelikož hladina cholesterolu se s věkem přirozeně zvyšuje a může tak být těžší rozlišit, zda je to důsledkem genetické poruchy, nebo jiných faktorů jako je například nezdravý životní styl. Přesnou diagnózu pak přinese až genetické vyšetření,“ říká profesor Tomáš Freiberger z Centra kardiovaskulární a transplantační chirurgie Brno. Před čtyřmi lety jako odborný garant zaštítil pilotní projekt časného záchytu familiární hypercholesterolemie u novorozenců na národní úrovni. „Nejvyšší specifitu pro záchyt onemocnění má vyšetření cholesterolu u dětí od jednoho do devíti let věku, ale my jsme prokázali, že efektivní je už vyšetření u novorozenců z pupečníkové krve,“ dodává.
Právě na včasnost diagnózy, jakožto klíčový aspekt pro následný průběh léčby i zvýšení kvality života pacientů, se chce nový nadnárodní projekt financovaný z programu Horizon Europe zaměřit. Jeho výstupy budou obsáhlá funkční charakterizace příslušných genových variant usnadňující pochopení vzniku onemocnění, s využitím nejmodernějších technologií, včetně umělé inteligence, však výzkumníci vyvinou také sadu pro včasnou diagnostiku i predikci toho, jak bude u konkrétního pacienta probíhat.
„Naše pracoviště do projektu vstupuje s rozsáhlou databází geneticky i klinicky dobře charakterizovaných pacientů a více než dvacetiletou zkušeností s genetickou diagnostikou tohoto onemocnění. Budeme koordinovat tu část projektu, která se zaměří na hledání nových genů a nových genetických mechanizmů vzniku familiární hypercholesterolemie, a také na vypracování genetického rizikového skóre pro určení individuální míry rizika u jednotlivých pacientů,“ dodává profesor Freiberger, který se prevenci a léčbě kardiovaskulárních onemocnění věnuje i v rámci Národního institutu CarDia.
Projekt FH-EARLY přitom pomůže předcházet předčasným kardiovaskulárním onemocněním nejen u pacientů s familiární hypercholesterolemií, ale i v rámci obecné populace a jeho dopad dalece přesahuje hranice zdravotní péče. Náklady související s kardiovaskulárními onemocněními jsou v celé Evropské unii odhadovány na 282 miliard eur ročně. Díky včasné diagnóze a cílenější terapii tak má FH-EARLY potenciál zajistit pacientům zdravější život bez srdečních příchod, ale také výrazně snížit tuto ekonomickou zátěž.